Les Lignes directrices de la FMH pour la prise en charge de l’hémophilie : la thérapie génique par AAV, édition 2025 ont été développées selon le modèle des lignes directrices de la FMH, une approche conçue pour intégrer les futures mises à jour à mesure que de nouvelles données émergent.
Aperçu
La thérapie génique par AAV offre la possibilité d’augmentations durables des niveaux de facteurs de coagulation et celle d’une réduction des saignements, mais son utilisation demande une sélection rigoureuse des patient·es, la disponibilité de centres spécialisés et une surveillance à long terme. Les nouvelles lignes directrices comprennent des recommandations pour les centres de traitement de l’hémophilie, les équipes de soins intégrés et les personnes atteintes d’hémophilie, en évoquant l’ensemble du parcours de soins depuis l’évaluation de l’éligibilité jusqu’à la perfusion et au suivi post-traitement.
Recommandations principales
Voici un résumé des principales recommandations issues des lignes directrices.
Éligibilité et dépistage
Les lignes directrices décrivent les évaluations nécessaires pour déterminer si une personne atteinte d’hémophilie peut être éligible à une thérapie génique par AAV. Cela inclut :
- le dépistage d’anticorps AAV
- le test d’inhibiteurs
- un bilan hépatique complet
Nécessité de centres de traitement spécialisés
La thérapie génique par AAV doit être administrée dans des centres correctement équipés et expérimentés. Les lignes directrices soulignent la nécessité :
- de validations et d’infrastructures bien définies
- d’équipes multidisciplinaires bien formées
- de procédures normalisées d’exploitation claires
Éducation des patient·es et prise de décision partagée
Les personnes atteintes d’hémophilie doivent recevoir des informations claires et adaptées à leur situation sur :
- le processus de thérapie génique
- les bénéfices, risques et incertitudes potentiels
- les exigences de surveillance
- les recommandations en matière de style de vie
Sécurité des perfusions
Les lignes directrices soulignent l’importance d’une surveillance bien structurée tout au long du processus de perfusion, afin d’identifier et prendre en charge les potentielles réactions liées à la perfusion. Certaines de ces mesures sont :
- une vérification régulière des constantes vitales pendant la perfusion
- une période d’observation définie ensuite
- la disponibilité de médicaments et d’un soutien adaptés
Surveillance à long terme
La thérapie génique nécessitant un suivi constant, ces lignes directrices recommandent :
- une surveillance régulière de la santé hépatique
- une évaluation continue du développement d’inhibiteurs
- le maintien du suivi des saignements
- un dépistage le cas échéant chez les individus présentant des facteurs de risque hépatique
Remarque : les personnes atteintes d’hémophilie pourront avoir encore besoin de facteur de coagulation pour certaines activités ou interventions.
Participation aux registres
Afin de renforcer la compréhension globale des résultats à long terme, les lignes directrices encouragent les personnes atteintes d’hémophilie et recevant une thérapie génique par AAV à s’inscrire au Registre mondial de la thérapie génique de la FMH ou à un registre national affilié.
Pour lire dans leur intégralité les « Lignes directrices de la FMH pour la prise en charge de l’hémophilie : la thérapie génique par AAV, édition 2025 » (en anglais), cliquez ici.










