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Registre de la thérapie génique

Le Registre de la thérapie génique (RTG) est un registre prospectif, observationnel et longitudinal conçu pour recueillir des données à long terme sur les personnes atteintes d’hémophilie qui bénéficient de la thérapie génique.

L’objectif principal du Registre de la thérapie génique est de déterminer la sécurité à long terme des thérapies géniques du facteur VIII et du facteur IX pour les personnes atteintes d’hémophilie. Les objectifs secondaires sont de déterminer l’efficacité à long terme et la pérennité des thérapies géniques du facteur VIII et du facteur IX chez les personnes atteintes d’hémophilie, et d’évaluer la qualité de vie à long terme et le fardeau de la maladie après l’administration de la thérapie génique.

PARTICIPER AU REGISTRE DE LA THÉRAPIE GÉNIQUE

Les données seront saisies dans le registre de l’une des deux façons suivantes :

  1. Directement par l’intermédiaire des centres de traitement de l’hémophilie (CTH) participants

  • Tous les centres de traitement de l’hémophilie qui administreront la thérapie génique aux personnes atteintes d’hémophilie seront invités à participer. Les CTH qui effectueront des consultations de suivi pour les personnes atteintes d’hémophilie ayant bénéficié d’une thérapie génique seront invités à participer ou les données des patients recueillies lors de la consultation de suivi seront envoyées au CTH qui administre la thérapie génique pour être incluses dans le registre.

Si votre CTH souhaite participer au RTG, veuillez nous contacter par courriel à l’adresse [email protected]. La FMH vous guidera tout au long du processus de validation éthique par votre institution locale.

  1. Par le biais d’un transfert de données/d’un lien à partir des registres nationaux de l’hémophilie existants qui répondent à des critères spécifiques et peuvent garantir ce qui suit :

  • Collecte de données selon des domaines identiques/similaires à ceux de l’ensemble de données de base du Registre de la thérapie génique de la FMH
  • Harmonisation et standardisation de la terminologie, notamment des effets indésirables
  • Consentement des patients pour l’utilisation supplémentaire des données en dehors du registre existant
  • Pratiques strictes de traitement de la qualité des données et données de haute qualité
  • Pas de duplication des données

Vous êtes une personne atteinte d’hémophilie ayant bénéficié d’une thérapie génique et vous souhaitez participer au RTG ? Veuillez contacter votre CTH.


Vous pouvez trouver des informations supplémentaires dans le Guide intitulé Notions de base sur l’hémophilie, la thérapie génique et la collecte de données à long terme et dans le Guide de l’utilisateur pour les personnes atteintes d’hémophilie.

GOUVERNANCE DU RTG

Une structure complète de gouvernance, qui regroupe plusieurs comités, a été mise en place pour garantir le succès du RTG. Cette structure comprend les avis du Conseil scientifique consultatif, du consortium des centres de traitement de l’hémophilie, du comité directeur, du consortium de l’industrie et du groupe consultatif des patient·es. Des délégué·es de plusieurs organisations de patient·es et de professionnel·les de la santé, notamment l’International Society of Thrombosis and Hemostasis (ISTH), la European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD), le European Haemophilia Consortium (EHC) et la US National Bleeding Disorders Foundation (NBDF), siègent dans ces divers comités.

DONNÉES DU RTG

Le RTG de la FMH a été élaboré en collaboration avec l’International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH), le Consortium européen de l’hémophilie (EHC), la National Bleeding Disorders Foundation (NBDF), le groupe d’étude Patient-Reported Outcomes Burdens and Experiences (PROBE) et des experts dans le domaine de la thérapie génique. Le RTG de la FMH est dirigé par le Conseil scientifique consultatif du RTG, qui propose des recommandations scientifiques expertes pour le RTG, en se concentrant notamment sur la charte des données, les politiques de recherche et les questions scientifiques. Le Conseil scientifique consultatif est composé de professionnel·les de santé et de personnes atteintes d’hémophilie.

La synthèse du protocole du Registre de la thérapie génétique est disponible ici.
Les données de base du RTG ont été publiées dans le Journal of Thrombosis and Haemostasis et sont disponibles ici.

Notre base de données est hébergée dans un centre de données sécurisé qui applique des protections physiques, administratives et techniques appropriées. Ces procédures sont conçues pour protéger les informations contre l’utilisation abusive, l’accès non autorisé, l’interférence, l’altération, la perte et/ou la divulgation, ce qui répond ou va au-delà des exigences de la réglementation en matière de confidentialité et de sécurité au Canada, aux États-Unis et en Europe. Les directives appliquées pour la confidentialité des données sont conformes aux réglementations américaines, canadiennes et européennes en la matière. La FMH a nommé GDPR Rep en tant que représentant pour l’Union européenne et le Royaume-Uni, afin de faire le lien avec les autorités locales et les patient·es inscrit·es au RTG dans ces régions.

La gouvernance des données est essentielle pour assurer l’exactitude, la cohérence et la sécurité des données recueillies et traitées au sein du RTG. Elle permet d’utiliser efficacement les données et de minimiser les risques, tout en assurant que le RTG propose bien des éclairages utiles à la recherche, à l’élaboration de politiques et à la prise de décisions cliniques.

Un ensemble complet de procédures opérationnelles permanentes (POP) ont été développées par le Conseil scientifique consultatif afin de gouverner les données utilisées dans le RTG, dans des domaines tels que :

  • l’accès aux données, les droits et les requêtes ;
  • les communications, les rapports et les publications ;
  • la collecte et le traitement des informations de sécurité ;
  • l’interprétation, l’évaluation et la communication des données de sécurité ;
  • la qualité des données.

Ces POP assurent la gestion éthique, sécurisée et efficace des données, et appuient la mission du RTG d’évaluation de la sécurité, de l’efficacité et de la durabilité de la thérapie génique pour l’hémophilie.

Pour en savoir plus sur les POP, contactez-nous à l’adresse  [email protected].

PROGRAMMES DU REGISTRE DE LA THÉRAPIE GÉNIQUE

Un homme, stéthoscope autour du cou et assis à un bureau, s'adresse à un·e patient·e

Programme sur la qualité des données

Le RTG comprend un programme complet d’assurance de la qualité des données, appliqué à toutes les données qui sont entrées dans le registre. Ce programme repose sur les bonnes pratiques du secteur, notamment le European Medicines Agency’s Data Quality Framework. Toutes les données sont évaluées selon les critères de qualité suivants :



  • Fiabilité
  • Exhaustivité
  • Cohérence
  • Ponctualité
  • Pertinence

myGTR

L’application myGTR est un outil destiné aux patients inclus dans le Registre de thérapie génique de la FMH. L’application myGTR est conçue pour collecter des données sur les résultats rapportés par les patients par le biais d’un assistant numérique automatisé. Les patients recevront des alertes par le biais de leur méthode de contact préférée, soit par courriel, soit par message texte pour accéder à myGTR. myGTR est une application basée sur Internet et n’est pas disponible dans un magasin d’applications.

L’application myGTR permettra aux patients de continuer à fournir des données sur leur état de santé et leur qualité de vie liée à la santé (HR-QOL) de manière simple. À intervalles réguliers (4 fois au cours de la première année suivant l’administration de la thérapie génique et 2 fois par an par la suite), le patient sera invité à répondre à quelques questions simples concernant ses saignements et son traitement, ainsi qu’à deux des trois différents questionnaires visant à évaluer la qualité de vie (HR-QOL), en fonction d’un roulement prédéterminé (voir le diagramme : Cadence des questionnaires de myGTR).

Les questionnaires visant à évaluer la qualité de vie (HR-QOL) comprennent :

  1. PROBE (Patient Reported Outcomes Burdens, and Experiences) : questionnaire recueillant des informations sur la qualité de vie et d’autres domaines importants pour la santé
  2. coreHEM MHO (coreHEM Mental Health Outlook) : instrument permettant d’évaluer les perspectives de santé mentale d’une personne hémophile ayant bénéficié d’une thérapie génique
  3. EQ-5D-5L (EuroQol 5 Dimensions 5 Levels) : un outil synthétique utilisé pour mesurer la qualité de vie avec cinq questions relatives à la mobilité, aux soins personnels, aux activités habituelles, à la douleur/inconfort et à l’anxiété/dépression

Les données de l’application myGTR viendront compléter les données cliniques recueillies par les médecins dans le cadre du Registre de la thérapie génique de la FMH. Toutes les données saisies dans l’application myGTR seront stockées dans la base de données du Registre de la thérapie génique de la FMH.

Diagramme : Cadence des questionnaires de myGTR

Un visuel montre la cadence du questionnaire myGTR
Fréquence : Année 1 = notifications trimestrielles (courriel ou texto) ; Année 2 et par la suite = tous les 6 mois

SOUTENIR LA COMMUNAUTÉ DU RTG

Pour plus d’informations sur la participation au RTG, les personnes atteintes d’hémophilie et les CTH sont invités à consulter les Guides d’utilisateurs ci-dessous :

Guides de l'utilisateur

Guide de l’utilisateur

Notions de base sur l’hémophilie, la thérapie génique et la collecte de données à long terme

Guide de l’utilisateur

Les centres de traitement de l’hémophilie

Guide de l’utilisateur

Les personnes atteintes d’hémophilie

Pour plus d’informations sur la thérapie génique, rendez-vous sur la plateforme d’apprentissage en ligne sur la thérapie génique de la FMH.

PUBLICATIONS

Les publications relatives au RTG sont disponibles ici :



  • Konkle, B. A., Coffin, D., Pierce, G. F., Clark, C., George, L., Iorio, A., Mahlangu, J., Naccache, M., O’Mahony, B., Peyvandi, F., Pipe, S., Quartel, A., Sawyer, E. K., Skinner, M. W., Tortella, B., Watson, C., Winburn, I., & Members of the WFH Gene Therapy Registry Steering Committee. (2020). World Federation of Hemophilia Gene Therapy Registry. Haemophilia, 26(4), 555-741, e151-e222. https://doi.org/10.1111/hae.14015
  • Konkle, B., Pierce, G., Coffin, D., Naccache, M., Clark, R. C., George, L., Iorio, A., O’Mahony, B., Pipe, S., Skinner, M., Watson, C., Peyvandi, F., Mahlangu, J., for the ISTH Subcommittee on Factor VIII, Factor IX, Rare Bleeding Disorders. (2020). Core data set on safety, efficacy, and durability of hemophilia gene therapy for a global registry: Communication from the SSC of the ISTH. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 18(11), 2-3128. https://doi.org/10.1111/jth.15023
  • Konkle, B. A., Peyvandi, F., Coffin, D., Naccache, M., Youttananukorn, T., Pierce, G. F., & the WFH Gene Therapy Registry Scientific Advisory Board. (2024). Landmark endorsement of a global registry: The European Medicines Agency (EMA) Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP), publicly endorses World Federation of Hemophilia Gene Therapy Registry as global standard. Haemophilia, 30(1), 1-252. https://doi.org/10.1111/hae.14912
  • Miesbach, W., Konkle, B., Chowdary, P., Kaczmarek, R., Leebeek, F., Mahlangu, J., Makris, M., Pipe, S. W., Srivastava, A., Voorberg, J., Pierce, G. F., & Peyvandi, F. (2024).
    Recommendations for a minimum data set for monitoring gene therapy in hemophilia: Communication from the ISTH SSC Working Group on Gene Therapy. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 22(5), 1510-1515. https://doi.org/10.1016/j.jtha.2023.12.039

NOUS CONTACTER

Veuillez contacter l’équipe chargée du RTG à l’adresse suivante : [email protected].

REMERCIEMENTS

LE RTG BÉNÉFICIE DU SOUTIEN FINANCIER DE :

PARTENAIRES FONDATEURS VISIONNAIRES

SOUTIEN ADDITIONNEL AU RTM FOURNI PAR :

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