Pendant plusieurs décennies, le principe fondamental de la prise en charge de l’hémophilie était très simple : remplacer le facteur manquant. Comme cela a été expliqué dans le module 1 du Programme pédagogique en ligne de la FMH, Introduction aux troubles de la coagulation, les facteurs de coagulations sont essentiels au processus naturel d’arrêt des saignements, et le problème de beaucoup de troubles de la coagulation est l’absence, l’insuffisance ou le mauvais fonctionnement de l’un de ces facteurs essentiels, le facteur 8 (F8) dans l’hémophilie A ou le facteur 9 (F9) dans l’hémophilie B. Aussi, il est logique que le remplacement de ce facteur soit une bonne stratégie pour rendre au corps sa capacité à coaguler le sang correctement. Le module 2 du programme, intitulé Évolution des produits thérapeutiques, explore les différents produits qui ont été développés pour cela, depuis le plasma frais congelé jusqu’aux dérivés du plasma, en passant par les concentrés de facteur recombinant, chacun de ces produits remplaçant le F8 ou le F9. Même la thérapie génique, comme souligné dans le module 3 intitulé Thérapie génique dans le domaine de l’hémophilie, cherche à remplacer ce F8 ou F9 manquant en fournissant à l’organisme une version saine du gène, pour qu’il puisse produire un facteur normal qui remplace la protéine défaillante ou absente qui résulte de son gène d’origine. L’hémostase est le processus physiologique normal qui permet d’éviter une perte excessive de sang quand un saignement se produit. Il est strictement contrôlé par un équilibre délicat (appelé équilibre hémostatique) entre la coagulation et le saignement. Le standard de traitement dans l’hémophilie est la prophylaxie, qui recrée l’équilibre hémostatique en remplaçant le facteur de coagulation manquant par des produits de remplacement de facteur (procoagulants).
Le module 4, intitulé Thérapies sans facteurs de remplacement dans l’hémophilie, récemment publié sur la plateforme d’apprentissage en ligne de la FMH, présente de nouvelles approches passionnantes de rééquilibrage de l’hémostase par une intervention à divers moments du processus de coagulation, plutôt que de procéder à un remplacement de facteur. C’est une adaptation de la présentation plénière donnée par Glenn Pierce, vice-président de la FMH en charge des affaires médicales, en 2018 à l’occasion des ateliers internationaux de la formation pour les ONM. Il fait partie d’une série de modules de formation destinés à l’apprentissage individuel ou en petits groupes. Écrit pour les personnes atteintes de troubles de la coagulation, ainsi que leurs aidant·es et les personnes qui défendent leurs droits, ce module est également une excellente ressource de base pour les professionnel·les de santé.
Ce module, qui fait partie du programme d’apprentissage en ligne « Produits thérapeutiques », débute par un résumé des concepts essentiels des modules 1 et 2 (Introduction aux troubles de la coagulation et Évolution des produits thérapeutiques. Ces deux modules proposent une étude détaillée des thérapies de remplacement de facteur dans les troubles de la coagulation, et nous vous recommandons de les revoir avant de passer au module 4. La nécessité de développer de nouvelles approches innovantes pour la prise en charge des troubles de la coagulation se fonde sur la compréhension des standards de soin pour l’hémophilie, et de la prophylaxie par concentrés de facteur de coagulation.
Ce module 4 explore le concept de thérapie de substitution, un produit qui prend la place du F8 ou du F9 dans le processus de coagulation, mais n’est pas un remplacement de facteur. L’exemple donné est celui d’un produit de ce type approuvé à l’heure où nous écrivons par les agences de réglementation pour le traitement d’un trouble de la coagulation : l’emicizumab.
Des illustrations et fonctionnalités interactives rendent le contenu facile à suivre. Le glossaire et les ressources proposées en lien donnent des explications plus poussées. Des quiz ludiques et un suivi de progression permettent d’évaluer ses connaissances et de revenir sur certaines parties du module si besoin.
Après plusieurs décennies d’une approche unique, l’infusion de facteur de remplacement (qui constitue l’intégralité de la prise en charge de l’hémophilie) est en rapide évolution et de nombreuses pistes de recherche prometteuses sont en train d’être examinées. « Les explications claires et détaillées présentées dans ce module sur les thérapies autres que les facteurs de coagulation répondent à un besoin important de connaissances de base au sein de la communauté des troubles de la coagulation », déclare Glenn Pierce. « Les gens ont beaucoup de questions sur le fonctionnement de ces traitements, et de ce que cela peut changer dans la prise en charge de leur propre trouble de la coagulation. Ce module leur donne une base solide pour pouvoir discuter avec le ou la professionnelle de santé qui les suit, et se tenir au courant des dernières avancées de la recherche ».
Le Programme d’apprentissage en ligne « Produits thérapeutiques » propose des informations essentielles sur les fondements des troubles de la coagulation ainsi que sur les différentes approches de traitement, qu’elles soient déjà établies ou bien expérimentales.
- Introduction aux troubles de la coagulation (Module 1)
- Évolution des produits thérapeutiques (Module 2)
- Thérapie génique dans le domaine de l’hémophilie (Module 3)
- Thérapies sans facteurs de remplacement dans l’hémophilie (Module 4)
La recherche continue d’avancer et nous conseillons aux lecteurs et lectrices de consulter les rapports d’essais cliniques les plus récents ainsi que les sites de leurs agences de réglementation locales pour avoir les dernières informations.
