Durante décadas, el principio subyacente al tratamiento de la hemofilia ha sido bastante sencillo: reemplazar el factor faltante. Como se explica en el Módulo 1 del Programa de aprendizaje electrónico de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) sobre productos de tratamiento, Introducción a los trastornos de la coagulación, los factores de la coagulación son indispensables para el proceso natural que detiene una hemorragia, y el problema en muchos trastornos de la coagulación es que uno de esos factores indispensables ‒el factor VIII (FVIII) en el caso de la hemofilia A o el factor IX (FIX) en el caso de la hemofilia B‒ falta, se encuentra en concentraciones muy bajas o no funciona correctamente. Entonces tiene sentido que reemplazar ese factor faltante sea una buena estrategia para devolverle al cuerpo la capacidad de hacer que la sangre coagule adecuadamente. El Módulo 2 del Programa, Evolución de los productos de tratamiento, explora todos los diferentes productos que se han desarrollado para lograr exactamente lo anterior, desde plasma fresco congelado hasta concentrados de factor de coagulación derivados de plasma o recombinantes, cada uno de los cuales proporciona FVIII y/o FIX de reemplazo. Incluso la terapia génica, como se explica en el Módulo 3, Terapia génica para la hemofilia, busca reponer ese FVIII o FIX faltante proporcionando al cuerpo una copia sana del gene, de modo que pueda producir factor normal para reemplazar a la proteína defectuosa o ausente que genera su propio gene. La hemostasia es el proceso fisiológico normal que evita una pérdida excesiva de sangre cuando se presenta una hemorragia. Se controla estrechamente como parte de un delicado equilibrio ‒el equilibrio hemostático‒ entre la coagulación y la hemorragia. La norma de atención para el tratamiento de la hemofilia es la profilaxis, la cual reequilibra la hemostasia reemplazando al factor de coagulación faltante con productos de factor de reemplazo (procoagulantes).
El Módulo 4, Terapias para la hemofilia sin factor de reemplazo, recientemente publicado en la Plataforma de aprendizaje electrónico de la FMH, presenta nuevos e interesantes enfoques para reequilibrar la hemostasia mediante la intervención en diferentes puntos de la cascada de la coagulación, en vez de proporcionar factor de reemplazo. Adaptado de la presentación plenaria que Glenn Pierce, vicepresidente médico de la FMH, hiciera en 2018 durante la capacitación mundial para organizaciones nacionales miembros (ONM), este módulo está diseñado para el aprendizaje individual autodirigido o en grupos pequeños. Escrito para personas con trastornos de la coagulación, así como para sus cuidadores y defensores, constituye también un excelente recurso básico para cualquier profesional de la salud.
Como parte del Programa de aprendizaje electrónico sobre productos de tratamiento, el módulo inicia con un resumen de algunos de los conceptos clave de los módulos 1 y 2: Introducción a los trastornos de la coagulación y Evolución de los productos de tratamiento. Estos dos módulos ofrecen un estudio completo de las terapias de factor de reemplazo para los trastornos de la coagulación, y se recomienda enfáticamente repasarlos antes de iniciar el estudio del Módulo 4. La necesidad de desarrollar enfoques nuevos e innovadores para el tratamiento de los trastornos de la coagulación se fundamenta en la comprensión de la norma de atención para la hemofilia, y en la profilaxis con concentrados de factor de coagulación.
El Módulo 4 explora el concepto de la terapia sustitutiva, un producto que toma el lugar del FVIII o del FIX en la cascada de la coagulación, pero que no es factor de reemplazo, mediante el ejemplo del único producto que ‒hasta el momento de la redacción de este artículo‒ ha sido aprobado por las agencias reguladoras para el tratamiento de un trastorno de la coagulación: el emicizumab.
Las ilustraciones y las características interactivas del módulo facilitan el seguimiento del complejo contenido, mientras que el glosario y los enlaces a otros materiales ofrecen explicaciones más detalladas. Divertidos exámenes y autoevaluaciones de los avances permiten a los interesados evaluar su comprensión del tema y reorientarlos a secciones específicas para su repaso, en caso necesario.
Después de décadas con un solo enfoque, la infusión de factor de reemplazo, el panorama del tratamiento de la hemofilia evoluciona rápidamente y se exploran numerosas e interesantes opciones de investigación. “Las detalladas, pero claras explicaciones de las terapias sin factor de reemplazo presentadas en este módulo satisfacen una importante necesidad de conocimientos básicos entre la comunidad de trastornos de la coagulación”, declara Glenn Pierce. “Las personas tienen muchas preguntas sobre la forma en la que estos tratamientos pueden funcionar, y lo que podrían significar para el manejo de su propio trastorno de la coagulación. Este módulo les ofrece una base sólida a partir de la cual iniciar una conversación con su proveedor de atención médica y seguir los avances en la investigación.”
El Programa de aprendizaje electrónico sobre productos de tratamiento proporciona información esencial sobre las bases de los trastornos de la coagulación hereditarios y los diferentes enfoques para su tratamiento, tanto bien establecidos como experimentales:
- Introducción a los trastornos de la coagulación (Módulo 1)
- Evolución de los productos de tratamiento (Módulo 2)
- Terapia génica para la hemofilia (Módulo 3)
- Terapias para la hemofilia sin factor de reemplazo (Módulo 4)
Dado que las investigaciones avanzan, se recomienda a los interesados consultar los informes de ensayos clínicos más recientes y las páginas Internet de las agencias reguladoras locales a fin de obtener la información más actualizada.