L’étude a été effectuée sur cinq hommes de 22 à 41 ans, atteints d’hémophilie A sévère sans inhibiteurs du facteur VIII. Ils ont été suivis pendant une médiane de 14 mois (pour des périodes allant de 9 à 27 mois). Les résultats montrent que la thérapie a réussi à maintenir le facteur VIII à des niveaux permettant de prévenir les saignements spontanés (niveau d’activité médian du facteur : 20-40%), sans épisodes de saignements pendant ou après le traitement. Avant le traitement, les participants à l’étude présentaient un taux de saignement annuel de 20 à 120 épisodes.
Certains effets secondaires étaient attendus et ont été rapportés, tels qu’une neutropénie sévère (faible taux de globules blancs), ainsi qu’une thrombocytopénie sévère (faible taux de plaquettes), mais ont été résolus au bout de 11 jours. Hormis cela, aucun effet secondaire grave n’a été observé. Fait notable, aucun participant n’a développé d’inhibiteurs du facteur VIII après la thérapie, et aucun décès n’a été rapporté pendant la période de l’étude.
Cette étude menée sur cinq personnes atteintes d’hémophilie A établit qu’un nouveau système de vecteur viral peut apporter le gène du facteur VIII jusqu’aux cellules souches de la moelle épinière et produit une protéine FVIII stable qui peut circuler. Puisque le facteur VIII s’intègre dans les chromosomes, on s’attend à ce que cela dure de nombreuses années, voire tout au long de la vie. S’il faudra encore beaucoup de travail avant que cette technologie devienne une modalité de traitement viable, cette étude présente des données qui suggèrent fortement que cela pourrait constituer une approche sûre et efficace pour mettre au point un potentiel remède.
— Dr Glenn Pierce (MD, PhD), vice-président médical de la FMH
Ces premiers résultats répondent à des difficultés observées dans d’autres types de thérapies géniques et semblent prometteurs pour un traitement à long terme (et possiblement à vie) de l’hémophilie A. Cette approche pourrait aussi rendre la thérapie génique accessible à un plus grand nombre de patient·es, y compris des enfants.
Pour lire l’article du professeur Srivastava (en anglais), cliquez ici. Un éditorial du professeur Johnny Mahlangu de l’université de Witswatersrand compare la thérapie génique avec lentivirus et avec virus adéno-associé (VAA), qui était jusqu’à aujourd’hui utilisé dans le développement des thérapies géniques pour l’hémophilie – il est intitulé « Could Lentivirus Overcome the AAV Gene-Therapy Challenges in Hemophilia A? », et également publié dans le New England Journal of Medicine. Cliquez ici pour lire cet éditorial (en anglais).