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La FMH publie de nouvelles lignes directrices sur la thérapie génique par AAV

La FMH publie de nouvelles lignes directrices sur la thérapie génique par AAV

La Fédération mondiale de l’hémophilie (FMH) vient de publier de nouvelles lignes directrices de pratique clinique fondées sur les preuves, au sujet de la thérapie par virus adénoassocié (AAV) pour les personnes atteintes d’hémophilie. Elles viennent ajouter un nouveau domaine aux Lignes directrices de la FMH pour la prise en charge de l’hémophilie, qui sont plus généralistes, offrant ainsi à la communauté mondiale des troubles de la coagulation des recommandations pratiques et à jour sur cette option de traitement qui évolue très rapidement.

Aussi disponible en : English Español

Les Lignes directrices de la FMH pour la prise en charge de l’hémophilie : la thérapie génique par AAV, édition 2025 ont été développées selon le modèle des lignes directrices de la FMH, une approche conçue pour intégrer les futures mises à jour à mesure que de nouvelles données émergent.

Aperçu

La thérapie génique par AAV offre la possibilité d’augmentations durables des niveaux de facteurs de coagulation et celle d’une réduction des saignements, mais son utilisation demande une sélection rigoureuse des patient·es, la disponibilité de centres spécialisés et une surveillance à long terme. Les nouvelles lignes directrices comprennent des recommandations pour les centres de traitement de l’hémophilie, les équipes de soins intégrés et les personnes atteintes d’hémophilie, en évoquant l’ensemble du parcours de soins depuis l’évaluation de l’éligibilité jusqu’à la perfusion et au suivi post-traitement.

Recommandations principales

Voici un résumé des principales recommandations issues des lignes directrices.

Éligibilité et dépistage

Les lignes directrices décrivent les évaluations nécessaires pour déterminer si une personne  atteinte d’hémophilie peut être éligible à une thérapie génique par AAV. Cela inclut :

  • le dépistage d’anticorps AAV
  • le test d’inhibiteurs
  • un bilan hépatique complet

Nécessité de centres de traitement spécialisés

La thérapie génique par AAV doit être administrée dans des centres correctement équipés et expérimentés. Les lignes directrices soulignent la nécessité :

  • de validations et d’infrastructures bien définies
  • d’équipes multidisciplinaires bien formées
  • de procédures normalisées d’exploitation claires

Éducation des patient·es et prise de décision partagée

Les personnes atteintes d’hémophilie doivent recevoir des informations claires et adaptées à leur situation sur :

  • le processus de thérapie génique
  • les bénéfices, risques et incertitudes potentiels
  • les exigences de surveillance
  • les recommandations en matière de style de vie

Sécurité des perfusions

Les lignes directrices soulignent l’importance d’une surveillance bien structurée tout au long du processus de perfusion, afin d’identifier et prendre en charge les potentielles réactions liées à la perfusion. Certaines de ces mesures sont :

  • une vérification régulière des constantes vitales pendant la perfusion
  • une période d’observation définie ensuite
  • la disponibilité de médicaments et d’un soutien adaptés

Surveillance à long terme

La thérapie génique nécessitant un suivi constant, ces lignes directrices recommandent :

  • une surveillance régulière de la santé hépatique
  • une évaluation continue du développement d’inhibiteurs
  • le maintien du suivi des saignements
  • un dépistage le cas échéant chez les individus présentant des facteurs de risque hépatique

Remarque : les personnes atteintes d’hémophilie pourront avoir encore besoin de facteur de coagulation pour certaines activités ou interventions.

Participation aux registres

Afin de renforcer la compréhension globale des résultats à long terme, les lignes directrices encouragent les personnes atteintes d’hémophilie et recevant une thérapie génique par AAV à s’inscrire au Registre mondial de la thérapie génique de la FMH ou à un registre national affilié.

Pour lire dans leur intégralité les « Lignes directrices de la FMH pour la prise en charge de l’hémophilie : la thérapie génique par AAV, édition 2025 » (en anglais), cliquez ici.

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