La hemofilia, causada por una sola mutación genética, constituye un prospecto adecuado para la terapia génica. Las personas con hemofilia (PCH) carecen de una sola proteína de factor de coagulación, el factor VIII o IX, lo cual evita la formación de coágulos y los pone en riesgo de hemorragias graves. Esto es el resultado de una mutación del gene (F8 o F9) responsable de la producción de los factores de coagulación faltantes. Enfocada en estos genes mutados, la terapia génica introduce una versión totalmente funcional y sana del gene defectuoso, proporcionando así las instrucciones correctas para que el cuerpo produzca los factores de coagulación faltantes. Esta aparentemente sencilla, pero altamente compleja, tecnología tiene el potencial de brindar una “cura funcional” para las PCH, prácticamente eliminando las hemorragias en la mayoría de los pacientes que recibe el tratamiento.
Estos avances han generado grandes esperanzas en PCH, sus cuidadores y los médicos que las atienden. No obstante, hasta ahora, la terapia génica solamente se ha probado en un número relativamente pequeño de pacientes que ha recibido seguimiento durante periodos relativamente cortos durante los ensayos clínicos. Los resultados de estos ensayos clínicos han modificado las vidas de quienes participaron en ellos. “Muchos pacientes han podido dejar de recibir tratamiento profiláctico, con una impresionante reducción ‒y en algunos casos una completa eliminación‒ de las hemorragias. Esto ha liberado a los pacientes de la carga de infusiones frecuentes y del riesgo persistente de hemorragias”, afirma el doctor Glenn Pierce, PhD, vicepresidente médico de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH). No obstante, el optimismo de Pierce es cauteloso, y agrega que “será necesario estudiar a muchos más pacientes durante periodos más largos antes de que realmente sepamos qué tan bien funcionan las terapias génicas, cuánto duran los beneficios, y si pudieran emerger eventos inesperados y poco comunes relacionados con la seguridad de la terapia.”
Este enunciado subraya la importancia del monitoreo continuo y de por vida de todas las PCH que reciben terapia génica, independientemente del lugar donde vivan, y ha sido la fuerza impulsora para el desarrollo del Registro de Terapia Génica (RTG) de la FMH. Este registro está diseñado a fin de recopilar datos sobre todas las PCH que reciban terapia génica, en cualquier lugar del mundo. Con la llegada al mercado de los primeros productos de terapia génica esperada para el 2020, es probable que sean pacientes de EE. UU. y Europa los primeros en tener acceso a productos de terapia génica aprobados. En un principio, el número de pacientes que de hecho reciba terapia génica podría ser muy pequeño, incrementándose gradualmente, a medida que los centros de tratamiento se preparen para administrar este especializado tratamiento y conforme se aprueben programas de reembolso, y las aprobaciones reglamentarias se amplíen a otros países. Detectar eventos poco comunes o tardíos relacionados con la seguridad de la terapia génica y establecer cuánto durarán los efectos de esta ‒particularmente en poblaciones pequeñas de pacientes que reciben tratamiento para una enfermedad poco común como la hemofilia‒ significa que la recolección de datos sobre cada paciente que recibe terapia génica es crucial. La doctora Barbara Konkle, quien encabeza el RTG de la FMH, afirma que “recolectar estos datos en una base de datos o registro es fundamental a fin de garantizar que contemos con un lote suficientemente grande de pacientes para poder detectar eventos de seguridad poco comunes que de otro modo podrían pasar desapercibidos. Cada paciente tiene un papel que desempeñar, asegurándose de que sus datos se recolecten a lo largo del tiempo, y de que formen parte de la base de pruebas científicas futura para la terapia génica”.
Un grupo diverso de partes interesadas conformado por organizaciones profesionales y personas está de acuerdo con Konkle, y todos colaboran con la FMH a fin de garantizar el desarrollo y la implementación exitosos de esta iniciativa de recolección de datos. El RTG de la FMH ‒en colaboración con la Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia (ISTH por sus siglas en inglés), el Consorcio Europeo de Hemofilia (EHC por sus siglas en inglés), la Fundación Nacional de Hemofilia (NHF por sus siglas en inglés) de EE. UU., la Red Estadounidense de Trombosis y Hemostasia (ATHN por sus siglas en inglés), aliados de la industria e intermediarios a cargo de la reglamentación ‒ ha sido diseñado para recolectar un conjunto estandarizado de datos básicos de todos los pacientes que reciben terapia génica. El RTG de la FMH estará disponible para todos los proveedores de atención médica que atiendan a pacientes que reciben terapia génica, en el mundo entero. Los datos de los pacientes que lo autoricen se ingresarán directamente a través de centros de tratamiento de hemofilia (CTH) participantes. En el caso de países como Estados Unidos, que cuentan con un sólido registro nacional (ATHN), los datos se combinarán directamente de la base de datos al RTG de la FMH de manera anual, con el consentimiento de los pacientes. Esta estrategia aprovecha los registros establecidos que ya recolectan el conjunto de datos básicos sobre terapia génica, y reducirá al mínimo el trabajo de ingreso de datos para los CTH. Esta iniciativa de recolección de datos es una responsabilidad compartida. Proveedores de atención médica y pacientes necesitarán trabajar juntos para recolectar datos sobre los pacientes que reciben terapia génica, asegurándose de que sus experiencias se capturen en un registro a lo largo de todas sus vidas.
El creciente conjunto de datos sobre la seguridad y eficacia a largo plazo definirá, en última instancia, el futuro de la terapia génica para la hemofilia. Por ahora, la FMH amplía la difusión de su RTG a proveedores y comunidades de pacientes, esperando iniciar la implementación del registro a finales de 2020.
Este artículo se publicó anteriormente en el número de verano de HemAware.
