Registro de terapia génica
El Registro de Terapia Génica (RTG) es un registro prospectivo, longitudinal y de observación diseñado para recolectar datos de largo plazo sobre personas con hemofilia (PCH) que reciben terapia génica.
El objetivo principal del RTG es determinar la seguridad a largo plazo de las terapias génicas con factor VIII y factor IX para PCH. Los objetivos secundarios son determinar la eficacia a largo plazo y la durabilidad de las terapias génicas con factor VIII y factor IX en PCTC, así como valorar la calidad de vida y la carga de la enfermedad a largo plazo después de la infusión de terapia génica.
PARTICIPE EN EL RTG
Los datos se capturarán al registro de una de las siguientes maneras:
- Directamente a través de los centros de tratamiento de hemofilia (CTH) participantes.
- Se invitará a participar a todos los CTH que vayan a administrar terapia génica para PCH. Los CTH que vayan a ofrecer visitas de seguimiento a PCH que recibieron terapia génica serán invitados a participar o bien, los datos del paciente recolectados en el lugar donde se realice el seguimiento se enviarán al CTH que administró la terapia génica para su inclusión en el registro.
Si su CTH estuviera interesado en participar en el RTG escriba a [email protected]. La FMH le orientará sobre el proceso para obtener la aprobación ética de su institución local.
- Mediante transferencia/enlace de datos de registros nacionales de hemofilia existentes que cumplan con criterios específicos y puedan garantizar lo siguiente:
- Recolección de campos de datos iguales/similares a los del conjunto de datos básicos del RTG de la FMH.
- Armonización y estandarización de terminología, particularmente en el caso de eventos adversos.
- Consentimiento del paciente para el uso secundario de sus datos, fuera del registro existente.
- Estrictas prácticas de gestión de la calidad de los datos y datos de alta calidad.
- Evitar la duplicación de registros de PCH.
Si fuera usted una persona con hemofilia que ha recibido terapia génica y estuviera interesada en participar en el RTG agradeceremos se comunique con su CTH.
Puede obtener más información en la guía del usuario sobre aspectos básicos de la terapia génica para la hemofilia y recolección de datos a largo plazo, así como en la guía del usuario para personas con hemofilia.
GOBERNANZA DEL RTG
A fin de garantizar el éxito del RTG se estableció una estructura de gobernanza integral que abarca varios comités clave. La estructura de gobernanza incluye aportes del Consejo Asesor Científico (CAC), del Consorcio de Registros Nacionales y Centros de Tratamiento de Hemofilia, del comité directivo, del consorcio de la industria y del grupo asesor de pacientes. Representantes de varias organizaciones de pacientes y de profesionales de la salud, entre ellas la Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia (ISTH), la Asociación Europea para la Hemofilia y trastornos Afines (EAHAD), el Consorcio Europeo de Hemofilia (EHC), y la Fundación Nacional sobre Trastornos Hemorrágicos de EE. UU. (NBDF), forman parte de los diferentes comités.
DATOS DEL RTG
El RTG de la FMH se está preparando en colaboración con la Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia (ISTH por su sigla en inglés), el Consorcio Europeo de Hemofilia (EHC por su sigla en inglés), la National Bleeding Disorders Foundation (NBDF), el Grupo de estudio sobre resultados de cargas y experiencias reportadas por los pacientes (PROBE por su sigla en inglés), y expertos en el campo de la terapia génica. El RTG de la FMH está gobernado por un Consejo Asesor Científico (CAC) que proporciona asesoría científica especializada sobre el GTR de la FMH, enfocándose particularmente en la carta de datos, las políticas de investigación y las cuestiones científicas. El CAC está compuesto por profesionales de la salud y personas con hemofilia.
Nuestra base de datos se encuentra en un centro de datos seguro, con las salvaguardas físicas, administrativas y técnicas adecuadas. Estos procedimientos están diseñados para proteger la información contra uso inadecuado, acceso no autorizado, interferencia, alteración, pérdida y/o divulgación, y cumplen o superan los requisitos reglamentarios de privacidad y seguridad de Canadá, Estados Unidos y Europa. Las guías sobre políticas de datos cumplen con los reglamentos de privacidad de datos estadounidenses, canadienses y europeos. La FMH nombró a GDPR Rep como su representante en la Unión Europea y el Reino Unido para fungir como punto de contacto con las autoridades y con cualquier paciente inscrito al RTG de dichas regiones.
La gobernanza de los datos es vital a fin de garantizar la precisión, la consistencia y la seguridad de los datos recopilados y gestionados en el RTG. La gobernanza permite el uso eficiente de los datos y minimiza riesgos, al tiempo que garantiza que el RTG proporcione valiosa información para la investigación, la formulación de políticas y la toma de decisiones clínicas.
El CAC del RTG ha establecido un conjunto integral de procedimientos operativos estandarizados (POE) para regular el uso de los datos del RTG, el cual abarca temas como los siguientes:
- Acceso a los datos, derechos y solicitudes de acceso
- Comunicaciones, informes y publicaciones
- Recolección y procesamiento de información de seguridad
- Interpretación, evaluación y comunicación de datos de seguridad
- Calidad de los datos
Estos POE garantizan la gestión ética, segura y eficaz de los datos, apoyando la misión del RTG de valorar la seguridad, eficacia y durabilidad a largo plazo de la terapia génica para la hemofilia.
Si desea más información sobre los POE escriba a [email protected].
PROGRAMAS DEL RTG
Programa de calidad de los datos
El RTG cuenta con un programa integral de aseguramiento de la calidad de los datos (ACD), el cual se aplica a todos los datos ingresados al registro. El Programa de ACD se basa en las mejores prácticas en su campo, entre ellas las del Marco de referencia para la calidad de los datos de la Agencia Europa de Medicamentos. Se evalúan las siguientes dimensiones de calidad de todos los datos:
- Confiabilidad
- Amplitud
- Coherencia
- Oportunidad
- Relevancia
myGTR
myGTR es una herramienta de participación del paciente del Registro de Terapia Génica (GTR por su sigla en inglés) de la FMH. myGTR está diseñado para recopilar datos de resultados reportados por pacientes mediante un asistente digital automatizado. Los pacientes recibirán alertas a través de su medio de contacto preferido, ya sean correos electrónicos o mensajes de texto, para ingresar a myGTR. myGTR es una aplicación basada en internet y no está disponible en ninguna tienda de aplicaciones.
myGTR permitirá a los pacientes continuar proporcionando, fácilmente, datos sobre su estado de salud y su calidad de vida relacionada con la salud (HR-QOL por su sigla en inglés). A intervalos periódicos (4 veces durante el primer año posterior a la infusión y 2 veces por año después de esto), se pedirá al paciente que responda unas cuantas sencillas preguntas relacionadas con sus hemorragias y tratamiento y, de manera rotativa, dos o tres diferentes cuestionarios sobre HR-QOL (véase la sección Diagrama: Cadencia de cuestionario myGTR).
Los cuestionarios sobre HR-QOL abarcan lo siguiente:
- PROBE (Resultados, Cargas y Experiencias Reportadas por Pacientes, por su sigla en inglés): Cuestionario que recopila información sobre calidad de vida y otras áreas importantes para la salud.
- coreHEM MHO (Perspectiva de Salud Mental coreHEM por su sigla en inglés): Instrumento para valorar la perspectiva de salud mental de una persona con hemofilia que ha recibido terapia génica.
- EQ-5D-5L (EuroQol 5 Dimensiones 5 Niveles): Herramienta breve usada para medir la calidad de vida con cinco preguntas sobre movilidad, autocuidados, actividades habituales, dolor/incomodidad y ansiedad/depresión.
Los datos de myGTR complementarán los datos clínicos recopilados por médicos a través del GTR de la FMH. Todos los datos ingresados a myGTR se almacenarán en la base de datos del GTR de la FMH.
Diagrama: Cadencia de cuestionario myGTR
APOYO PARA LA COMUNIDAD DEL RTG
Para obtener más información sobre cómo participar en el RTG se invita a PCH y CTH a consultar las guías del usuario que aparecen abajo:
Guías de usuario
Guía del usuario
Fundamentos de la hemofilia, terapia génica y recogida de datos a largo plazo
Para obtener más información sobre terapia génica visite el Centro de aprendizaje electrónico de la FMH sobre terapia génica.
PUBLICACIONES
Aquí encontrará publicaciones relacionadas con el RTG:
- Konkle, B. A., Coffin, D., Pierce, G. F., Clark, C., George, L., Iorio, A., Mahlangu, J., Naccache, M., O’Mahony, B., Peyvandi, F., Pipe, S., Quartel, A., Sawyer, E. K., Skinner, M. W., Tortella, B., Watson, C., Winburn, I., & Members of the WFH Gene Therapy Registry Steering Committee. (2020). World Federation of Hemophilia Gene Therapy Registry. Haemophilia, 26(4), 555-741, e151-e222. https://doi.org/10.1111/hae.14015
- Konkle, B., Pierce, G., Coffin, D., Naccache, M., Clark, R. C., George, L., Iorio, A., O’Mahony, B., Pipe, S., Skinner, M., Watson, C., Peyvandi, F., Mahlangu, J., for the ISTH Subcommittee on Factor VIII, Factor IX, Rare Bleeding Disorders. (2020). Core data set on safety, efficacy, and durability of hemophilia gene therapy for a global registry: Communication from the SSC of the ISTH. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 18(11), 2-3128. https://doi.org/10.1111/jth.15023
- Konkle, B. A., Peyvandi, F., Coffin, D., Naccache, M., Youttananukorn, T., Pierce, G. F., & the WFH Gene Therapy Registry Scientific Advisory Board. (2024). Landmark endorsement of a global registry: The European Medicines Agency (EMA) Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP), publicly endorses World Federation of Hemophilia Gene Therapy Registry as global standard. Haemophilia, 30(1), 1-252. https://doi.org/10.1111/hae.14912
- Miesbach, W., Konkle, B., Chowdary, P., Kaczmarek, R., Leebeek, F., Mahlangu, J., Makris, M., Pipe, S. W., Srivastava, A., Voorberg, J., Pierce, G. F., & Peyvandi, F. (2024).
Recommendations for a minimum data set for monitoring gene therapy in hemophilia: Communication from the ISTH SSC Working Group on Gene Therapy. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 22(5), 1510-1515. https://doi.org/10.1016/j.jtha.2023.12.039
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