{"id":42199,"date":"2020-08-06T09:00:37","date_gmt":"2020-08-06T13:00:37","guid":{"rendered":"https:\/\/wfh.org\/la-terapia-genica-un-sueno-hecho-realidad\/"},"modified":"2024-04-21T12:43:31","modified_gmt":"2024-04-21T16:43:31","slug":"la-terapia-genica-un-sueno-hecho-realidad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/wfh.org\/es\/article\/la-terapia-genica-un-sueno-hecho-realidad\/","title":{"rendered":"La terapia g\u00e9nica, \u00bfun sue\u00f1o hecho realidad?"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"42199\" class=\"elementor elementor-42199 elementor-42175\" data-elementor-post-type=\"post\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-355178a elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"355178a\" data-element_type=\"section\" data-e-type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-b760e01\" data-id=\"b760e01\" data-element_type=\"column\" data-e-type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-713fa1e elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"713fa1e\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>La hemofilia, causada por una sola mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, constituye un prospecto adecuado para la terapia g\u00e9nica. Las personas con hemofilia (PCH) carecen de una sola prote\u00edna de factor de coagulaci\u00f3n, el factor VIII o IX, lo cual evita la formaci\u00f3n de co\u00e1gulos y los pone en riesgo de hemorragias graves. Esto es el resultado de una mutaci\u00f3n del gene (F8 o F9) responsable de la producci\u00f3n de los factores de coagulaci\u00f3n faltantes. Enfocada en estos genes mutados, la terapia g\u00e9nica introduce una versi\u00f3n totalmente funcional y sana del gene defectuoso, proporcionando as\u00ed las instrucciones correctas para que el cuerpo produzca los factores de coagulaci\u00f3n faltantes. Esta aparentemente sencilla, pero altamente compleja, tecnolog\u00eda tiene el potencial de brindar una \u201ccura funcional\u201d para las PCH, pr\u00e1cticamente eliminando las hemorragias en la mayor\u00eda de los pacientes que recibe el tratamiento.<\/p>\n<p>Estos avances han generado grandes esperanzas en PCH, sus cuidadores y los m\u00e9dicos que las atienden. No obstante, hasta ahora, la terapia g\u00e9nica solamente se ha probado en un n\u00famero relativamente peque\u00f1o de pacientes que ha recibido seguimiento durante periodos relativamente cortos durante los ensayos cl\u00ednicos. Los resultados de estos ensayos cl\u00ednicos han modificado las vidas de quienes participaron en ellos. \u201cMuchos pacientes han podido dejar de recibir tratamiento profil\u00e1ctico, con una impresionante reducci\u00f3n \u2012y en algunos casos una completa eliminaci\u00f3n\u2012 de las hemorragias. Esto ha liberado a los pacientes de la carga de infusiones frecuentes y del riesgo persistente de hemorragias\u201d, afirma el doctor Glenn Pierce, PhD, vicepresidente m\u00e9dico de la Federaci\u00f3n Mundial de Hemofilia (FMH). No obstante, el optimismo de Pierce es cauteloso, y agrega que \u201cser\u00e1 necesario estudiar a muchos m\u00e1s pacientes durante periodos m\u00e1s largos antes de que realmente sepamos qu\u00e9 tan bien funcionan las terapias g\u00e9nicas, cu\u00e1nto duran los beneficios, y si pudieran emerger eventos inesperados y poco comunes relacionados con la seguridad de la terapia.\u201d<\/p>\n<p>Este enunciado subraya la importancia del monitoreo continuo y de por vida de todas las PCH que reciben terapia g\u00e9nica, independientemente del lugar donde vivan, y ha sido la fuerza impulsora para el desarrollo del\u00a0<a href=\"https:\/\/wfh.org\/wfh-gtr-and-wfh-wbdr-successes-highlighted\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Registro de Terapia G\u00e9nica (RTG) de la FMH<\/a>. Este registro est\u00e1 dise\u00f1ado a fin de recopilar datos sobre todas las PCH que reciban terapia g\u00e9nica, en cualquier lugar del mundo. Con la llegada al mercado de los primeros productos de terapia g\u00e9nica esperada para el 2020, es probable que sean pacientes de EE. UU. y Europa los primeros en tener acceso a productos de terapia g\u00e9nica aprobados. En un principio, el n\u00famero de pacientes que de hecho reciba terapia g\u00e9nica podr\u00eda ser muy peque\u00f1o, increment\u00e1ndose gradualmente, a medida que los centros de tratamiento se preparen para administrar este especializado tratamiento y conforme se aprueben programas de reembolso, y las aprobaciones reglamentarias se ampl\u00eden a otros pa\u00edses. Detectar eventos poco comunes o tard\u00edos relacionados con la seguridad de la terapia g\u00e9nica y establecer cu\u00e1nto durar\u00e1n los efectos de esta \u2012particularmente en poblaciones peque\u00f1as de pacientes que reciben tratamiento para una enfermedad poco com\u00fan como la hemofilia\u2012 significa que la recolecci\u00f3n de datos sobre cada paciente que recibe terapia g\u00e9nica es crucial. La doctora Barbara Konkle, quien encabeza el RTG de la FMH, afirma que \u201crecolectar estos datos en una base de datos o registro es fundamental a fin de garantizar que contemos con un lote suficientemente grande de pacientes para poder detectar eventos de seguridad poco comunes que de otro modo podr\u00edan pasar desapercibidos. Cada paciente tiene un papel que desempe\u00f1ar, asegur\u00e1ndose de que sus datos se recolecten a lo largo del tiempo, y de que formen parte de la base de pruebas cient\u00edficas futura para la terapia g\u00e9nica\u201d.<\/p>\n<p>Un grupo diverso de partes interesadas conformado por organizaciones profesionales y personas est\u00e1 de acuerdo con Konkle, y todos colaboran con la FMH a fin de garantizar el desarrollo y la implementaci\u00f3n exitosos de esta iniciativa de recolecci\u00f3n de datos. El RTG de la FMH \u2012en colaboraci\u00f3n con la Sociedad Internacional sobre Trombosis y Hemostasia (ISTH por sus siglas en ingl\u00e9s), el Consorcio Europeo de Hemofilia (EHC por sus siglas en ingl\u00e9s), la Fundaci\u00f3n Nacional de Hemofilia (NHF por sus siglas en ingl\u00e9s) de EE. UU., la Red Estadounidense de Trombosis y Hemostasia (ATHN por sus siglas en ingl\u00e9s), aliados de la industria e intermediarios a cargo de la reglamentaci\u00f3n \u2012 ha sido dise\u00f1ado para recolectar un conjunto estandarizado de datos b\u00e1sicos de todos los pacientes que reciben terapia g\u00e9nica. El RTG de la FMH estar\u00e1 disponible para todos los proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica que atiendan a pacientes que reciben terapia g\u00e9nica, en el mundo entero. Los datos de los pacientes que lo autoricen se ingresar\u00e1n directamente a trav\u00e9s de centros de tratamiento de hemofilia (CTH) participantes. En el caso de pa\u00edses como Estados Unidos, que cuentan con un s\u00f3lido registro nacional (ATHN), los datos se combinar\u00e1n directamente de la base de datos al RTG de la FMH de manera anual, con el consentimiento de los pacientes. Esta estrategia aprovecha los registros establecidos que ya recolectan el conjunto de datos b\u00e1sicos sobre terapia g\u00e9nica, y reducir\u00e1 al m\u00ednimo el trabajo de ingreso de datos para los CTH. Esta iniciativa de recolecci\u00f3n de datos es una responsabilidad compartida. Proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica y pacientes necesitar\u00e1n trabajar juntos para recolectar datos sobre los pacientes que reciben terapia g\u00e9nica, asegur\u00e1ndose de que sus experiencias se capturen en un registro a lo largo de todas sus vidas.<\/p>\n<p>El creciente conjunto de datos sobre la seguridad y eficacia a largo plazo definir\u00e1, en \u00faltima instancia, el futuro de la terapia g\u00e9nica para la hemofilia. Por ahora, la FMH ampl\u00eda la difusi\u00f3n de su RTG a proveedores y comunidades de pacientes, esperando iniciar la implementaci\u00f3n del registro a finales de 2020.<\/p>\n<p><em>Este art\u00edculo se public\u00f3 anteriormente en el n\u00famero de verano de HemAware.<\/em><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La terapia g\u00e9nica para la hemofilia: La alguna vez esquiva promesa de la terapia g\u00e9nica podr\u00eda hacerse realidad en un futuro cercano. Luego de d\u00e9cadas de trabajo m\u00e9dico, de numerosos obst\u00e1culos y de muchos fracasos, los investigadores ahora han descubierto un m\u00e9todo viable para alterar el gene mutado de la hemofilia, modificando el curso de la enfermedad a uno con mejores resultados.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":42188,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[196,231],"tags":[],"search-category":[85],"class_list":["post-42199","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-medicas","category-gene-therapy-es","search-category-article"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v27.2 (Yoast SEO v27.2) - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-premium-wordpress\/ -->\n<title>La terapia g\u00e9nica, \u00bfun sue\u00f1o hecho realidad? | FMH - Federaci\u00f3n Mundial de Hemofilia<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/wfh.org\/es\/article\/la-terapia-genica-un-sueno-hecho-realidad\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"La terapia g\u00e9nica, \u00bfun sue\u00f1o hecho realidad?\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"La terapia g\u00e9nica para la hemofilia: La alguna vez esquiva promesa de la terapia g\u00e9nica podr\u00eda hacerse realidad en un futuro cercano. 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